Temelinde bir bireyin DNA'sındaki değişiklikler veya mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan tıbbi durumlardır. Bu mutasyonlar, bazı genlerin normal işleyişinde değişikliklere neden olabilir ve bu da çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Genetik bozukluklar, bir veya iki ebeveynden kalıtsal olabilir veya bireyin DNA'sındaki yeni bir mutasyon nedeniyle kendiliğinden ortaya çıkabilir.
Genetik hastalıklar, kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları ve çok faktörlü genetic hastalıklar olarak tanımlanır.Örnek olarak Down Sendromu gibi kromozom hastalıkları, Talasemi, Kistik fibrosis gibi tek gen hastalıkları ve kanser gibi çok faktörlü hastalıkları söyeleyebiliriz.
Hemen Bilgi Alın!