SMA Hastalığı

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA)

SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

SMA Genetik midir? 

Beşinci kromozomun uzun kolunda 13 bölgede SMN1 ve SMN2 genlerinden kaynaklanır. SMN1 ve SMN2 geninin homozigot delesyonları ya da küçük mutasyonları sonucu oluşur.

Hastalık otozomal çekinik genler ile geçer. Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında %25 hasta çocuk,%25 sağlıklı çocuk ve %50 anne baba gibi taşıyıcı çocuk doğar.

SMA ne sıkılıkta gözükmektedir? 

SMA nadir görülen 7000 hastalık arasındadır. Nadir hastalık terimi ülkeden ülkeye değişmektedir.

Ülkemizde 6.000 ile 10.000 de bir bebekte görülen SMA hastalığı da nadir hastalıklar arasındadır. Çünkü bilinen kayıtlı hasta sayısı yaklaşık 3000 civarındadır.

SMA'nın farklı tipleri nelerdir? 

Bu hastalığın belirtileri başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 0 dan ’den 4’e kadar beş farklı tipe ayrılır.

Tip 0 : Gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.

Tip 1: Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası içerisinde SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığına işaret etmektedir. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar.

Tip 2: Hastalarda belirtiler 6 ay ve 18 ay arasında başlar . Maalesef hastaların %70’i ancak yirmi beş yaşına kadar yaşayabilir.

Tip 3: Belirtiler genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Yaşam süresi normal olabilir.

Tip 4: Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir. Yaşam süresi normaldır.

SMA'nın belirtileri nelerdir? 

SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır.

Özellikle hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.

Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir..

Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.

SMA hastalığının Tanı Yöntemleri nelerdir? 

Herhangi bir nöromüsküler hastalığın teşhisinde ilk adım genellikle fizik muayene ve hastanın ailesinin tıbbi geçmişini öğrenmektir. Bebeklerde kas zayıflığı ve hipotoni, SMA hastalığı için genellikle ilk belirtilerdir. Hareket zorlukları, motor becerilerin kaybı, proksimal kas zayıflığı ve reflekslerin yokluğudur.

Laboratuvar olarak kaslarda kreatinin kinaz yani kısaca CK adı verilen bir enzim yüksekliği yüksektir ancak bu hastalığa özgün değildir.

Diğer diğer testler arasında sinir sinyal iletim hızı testi ve elektromiyografi veya EMG adı verilen kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen testler vardır.

Kesin tanı genetik yöntemle konur.

Genetik tanıda SMN genlerindeki delesyon ve mutasyonları saptamak için, Sanger Sekans ile MLPA yöntemi ve Yeni Nesil Dizileme yöntemi altın standart olarak kullanılmaktadır.

Tedavi de destek tedavileri ve rehabilitasyon yöntemi kullanılır.

Merkezimizde hastalık şüphesi olan bireylerin yanında evlilik öncesi ve gebelik öncesi eşlerde SMA taşıyıcılık tarama testleri yapılmaktadır.

SMA'nın Tedavi Yöntemleri nelerdir? 

• SMN Modifikasyonu: Antisense Oligonükleotidler
• SMN Gen tedavi yöntemleri
• Kök Hücre nakli
• Sinir Hücrelerinin korunması
• Sinir Kas Bileşkesinin Korunması
• Kas güçlendirici tedaviler

SMA Hastalığı nasıl önlenebilir? 

SMA hastalığı zor ve tedavisi pahalı bir hastalıktır. Yaşam kalitesini sürdürmek hem hasta hem de aileler için zordur. Bir çok hastalık da olduğu gibi koruyucu yöntemler her zaman tedavi yöntemlerinden daha ucuz ve pratiktir.

Bir SMA tip 1 hastasının yıllık tedavi maliyeti 75.047-196.429 USD arasında değişmektedir, bu maliyet   ortalama: 125.000 USD dır.

Çiftler de yapılacak SMA taşıyıcı tarama testinin maliyeti ise 125 USD'dir yani bir hastanın tedavisi için ihtiyaç duyulan para ile 1000 kişiye SMA tarama testi yapılabilir ve hasta çocuk doğma ihtimali azalır.  

SMA hastalığınını önlemek için diğer yöntemler ise;  

• Toplum Eğitimi
• Sağlı Personeli Eğitimi
• Kalıtsal Hastalıkların detaylı anlatılması
• Akraba Evlilikleri'nin azaltılması
• Toplum Taramaları
• Evlilik öncesi taramalar
• Aile taramaları
• Yeni Doğan taramaları
• Genetik Danışmanlık
• Prenatal Tanı
• Pre İmplantasyon Genetik Tanı

SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için, çocuk sahibi olmak isteyen ailelere ve çiftlere mutlaka genetik danışma verilmelidir. Çiftlere mutlaka SMA taşıyıcılık testi yaptırmaları önerilmelidir. 

Doğum öncesi tanı yöntemi ile bebeğin tanısı gebeliğin 3-4.aylarda konmalı hasta çocuk ise medikal müdahale ile çocuk doğumu önlenmelidir veya Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile aile sağlıklı bir çocuğa sahip olabilir.

TBMM de 2019 -2020 yılları arasında kurulan komisyonda nadir hastalıkların toplum eğitimi, genetik danışma ve evlilik veya gebelik öncesi genetik testlerin yapılması gerektiği böylece hasta çocuk doğumunun önlenebileceği kararı alınmış.

Bu konuda bir yıl gecikmeli de olsa Sağlık Bakanlığı geçen haftalarda SMA taşıyıcılığını evlilik öncesi testler arasına koymuş ayrıca yeni doğanlarda yapılan taramalar içine de almıştır.

Evlilik öncesi veya gebelik öncesi merkezimize başvuran bireylere bu testleri yapmaktayız.

Merkezimizde hastalık şüphesi olan bireylerin yanında evlilik öncesi ve gebelik öncesi eşlerde SMA taşıyıcılık tarama testleri yapılmaktadır.

Her türlü bilgi almak, genetik danışma ve genetik testler için merkezimize başvuru yapabilirsiniz.

Tüm gençlere mesajımız, Gebelik öncesi SMA tarama testini yaptırınız.