Üreme Genetiği (Jinekoloji & Üroloji)

Kısırlık (infertilite) ülkemizde ve dünyada üreme çağındaki kişilerin muzdarip olduğu önemli halk sağlığı sorunlarından biridir. Genetik testler ve gelişen teknolojinin birlikte kullanımı, en başta kısırlığın sebebini belirlememizi, sonrasında en uygun yardımcı üreme tekniklerinin seçmemizi sağlamakta ve sağlıklı çocuk sahibi olmayı mümkün kılmaktadır. 

Genetik testlerin diğer bir faydası ise kişilerin genlerinde bulunan, ancak farkında olmadıkları kalıtsal hastalıkların taşıyıcılık durumunu tespit ederek; gebelik öncesi, embriyo aktarımı öncesi veya doğum öncesi diğer testlerin planlamasını yapmamızı ve bu hastalıkların çocuklarına geçmesini önleyebilmesidir.

Kısırlık sorunları nasıl belirlenir? 

İnfertilite sorunu olan kişilerin, hekim tarafından ayrıntılı klinik muayenesi yapılması, bulgularının değerlendirilmesi ve uygun genetik danışma verilerek, genetik testlerin planlanması erkek veya kadın kısırlığının tedavisinde başarıyı arttırmaktadır. Sağlıklı bir gebelik oluşması açısından her iki eşin de genetik yapısının ve üreme sistemlerinin tam olarak değerlendirilmesi önemlidir. Kısırlık sebebinin ortaya konulmasında görüntüleme araçları, biyokimyasal testler ve genetik testler değerlendirilmektedir. 

Kısırlık genetik midir? 

İnfertiliteye sebep olarak genetik bir sorun düşünülen durumlarda, spesifik genetik testler yapılarak tanıya ulaşılması daha olasıdır. Kadın ve Erkek infertilitesinde ilk muayenede belirti ve bulguların değerlendirilerek aileye özgü test basamakları oluşturmak başarıya ulaşma açısından daha verimli bir yoldur. 

Hangi koşullarda kısırlık için genetik testler yapılmalıdır? 

Kişisel ve ailesel tıbbi öyküleri değerlendirmeden standart algoritmalar ile genetik testlerin yapılması kişileri hem maddi hem de psikolojik açıdan yormakta ve infertilite sebebinin ortaya çıkarılmasıda sonuca ulaşmayı zorlaştırmaktadır. Hedefe yönelik testlerin yapılması ile kısa sürede sonuca ulaşılabilmektedir.

Erkek infertilesinde;

• Semen (meni) analizinde normalden farklı bulgular olması, genetik test yapılmasını gerektiren sebeplerin en başında gelmektedir. 
• Bunun dışında hipogonadizm (testis yetersizliği, erkek cinsiyet hormonu yetersizliği)  durumlarında genetik testlere başvurulmaktadır.  
• Erkek infertilitesinin ortaya konulmasında, özellikle cinsiyet kromozomları başta olmak üzere diğer kromozomların mikroskop ile analizi (sayısal ve yapısal kromozomal değişiklikler),
• Y mikrodelesyonları başta olmak üzere diğer kromozomlara ait kısmi değişiklikler özel cihaz ve yöntemlerle (PCR, Mikroarray) tespit edilmektedir. 
• Tıkanıklığa bağlı sperm görülmemesi durumunda en sık Kistik Fibrozis hastalığına yönelik olmak üzere genetik testler ile teşhis netleştirilmektedir. 

Kadın infertilitesinde; 

• Erkeklerde olduğu gibi kromozom analizi ve infertilitenin sebebine yönelik özel genetik testler yapılmaktadır. 
• Kadın infertilitesinde özellikle kan pıhtılaşma faktörleri 
• Birincil yumurtalık yetersizliğine yönelik FMR1 geni tekrar analizi genetik olarak araştırılmaktadır. 

Ancak hem kadında hem de erkekte infertiliteden sorumlu olabilecek yüzlerce gen (sadece testiste 2300 gen) bulunmasından dolayı tek gen analizleri yapmak doğru teşhisin konulmasında başarıya ulaşmada yetersiz kalabilmektedir. Bu noktada merkezimizde Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile birçok genin birarada tarandığı “İnfertilite Paneli” testi yapılmaktadır. 

Son yıllarda toplumun hastalıkların önlenmesinde daha duyarlı davranması ve tıbbi bilgilerinin de artması sayesinde, “Gebelik Öncesi Taşıyı Tarama” programlarına başvurular da artmıştır. Doğum öncesi gebelik kayıplarının %20-25 kadarı kalıtımsal bir genetik değişiklik nedeniyle olduğu düşünüldüğünde taşıyıcı tarama programı sayesinde hem gebelik kayıplarının sebebi net olarak ortaya konulmakta hem de taşıyıcısı olduğumuz bir hastalığın çocuğumuzda ortaya çıkmasını engelleyebilmekteyiz.

Sağlıklı üremeyi etkileyen faktörler arasında sağlıksız çevre şartları ve yaşam koşullarının da bulunduğu bilinmektedir. Bütüncül yaklaşım her hastalıkta olduğu gibi infertilite tedavisinde de önemlidir. 

İlerleyen anne-baba yaşı, anatomik nedenler, sistemik hastalıklar, enfeksiyon, travma, antikor gelişimi ve genetik nedenlerin birlikte değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu noktada uygun genetik danışma almak, genetik risklerin belirlenmesi ve karar aşamasında çiftlerin doğru bir şekilde yönlendirilmesi çok önemlidir.

Daha fazla bilgi ve genetik testler için merkezimiz ile iletişime geçebilirsiniz.