Spor Genetiği

Bireyin atletik yeteneği, genetik özellikler ve çevresel etkenler tarafından belirlenmektedir. Kişinin çevresi ve genleri de birbirini etkilemektedir. Bu nedenle, atletik performans üzerine etkili çevresel ve genetik özellikleri birbirinden ayırt etmek zor olabilir. İnsanlar arasındaki atletik performans farklılıklarında, %30 ile %80 oranında Genetik özelliklerin etkili olduğu ortaya konulmuştur. Atletik yetenek üzerine etkili olan çevresel etkenler arasında; sporcunun aile ve antrenörlerinden aldığı destek, süreklilik, ekonomik koşullar, sporcunun yarıştığı akranlarının yaşı, kas kütlesi, vücudun dokulara verebileceği en yüksek oksijen seviyesi, esneklik, boy, koordinasyon ve entellektüel yeteneği sayılabilir. 

Genetik olarak kişinin kas yapısı belirlenebilir mi?

Vücudumuzda Çigili kas, düz kas ve kalp kası olmak üzere 3 çeşit kas tipi bulunmaktadır. Hareket etmek için kullandığımız iskelet kaslarımız çizgili kaslardır ve bunlarda yavaş kasılan lifler ve hızlı kasılan liflerden oluşmaktadır. Kişide baskın olarak yavaş kasılan kas tipi bulunuyorsa uzun süre yorulmadan kaslarını kullanabilirler. Yavaş kasılan kas tipine sahip insanlar uzun mesafe koşusu, bisiklet yarışı gibi dayanıklılık gerektiren sporları yapabilirler. Hızlı kasılan kas tipine sahip insanlar sürat koşusu veya güç gerektiren sporlarda daha başarılı olabilirler.

Genetik çalışmalarla, ACTN3 ve ACE genleri ile kas yapısı (ve atletik performans) arasındaki ilişki araştırılmıştır. ACTN3 geni hızlı kasılan kas liflerinde bulunan alfa-aktinin-3 adında bir proteinin üretimini sağlamaktadır. Bu gende bulunan bir değişim (R577X) vücutta hızlı kasılan kas liflerinin azalmasına ve yavaş kasılan kas liflerinin ise arttığı tespit edilmiştir. Dolayısıyla bu değişimi her iki ACTN3 geninde taşıyan (Homozigot) kişilerin, uzun süre yorulmadan çalışabilen dayanıklı kas liflerine sahip olabileceği öngörülebilir. Avrupa toplumunda yaklaşık %55 oranında bulunan bu değişiklik, Afrika toplumunda yaklaşık %82 oranında bulunmaktadır. Tek başına etkili olmasada, buna benzer genetik değişimler, birçok kişinin aklına gelen, “Neden en iyi maraton koşucuları Doğu Afrika’dan çıkıyor?” sorusuna bir açıklama getirmiştir. Ancak bu bulguları desteklemeyen çalışmalar da bulunmaktadır. Her iki ACTN3 geninde değişim olmayan (577RR) insanların da kısa mesafe koşuları gibi hız ve güç gerektiren sporlarda daha başarılı olabileceği ön görülebilir.

ACE geni ise kan basıncını kontrol eden Anjiotensin II hormonu oluşumunu sağlayan bir enzimin üretiminden sorumludur. ACE geninde bulunan bir değişim (Insersiyon/Delesyon) genin (dolayısıyla enzimin) aktivitesini değiştirmektedir. Her iki ACE geninde Delesyon polimorfizmi (DD) olan insanlarda Anjiotensin II hormonu iki kat gibi daha yüksek seviyede bulunmakta ve yüksek oranda hızlı kasılan kas lifleri ve daha yüksek hız ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Atletik performans ile ilişkilendirilen farklı işlevlere sahip daha birçok gen bulunmaktadır. Bazıları iskelet kaslarının işlevinde yer alırken, diğerleri hücreler için enerji üretiminde, sinir hücreleri arasındaki iletişimde veya diğer hücresel süreçlerde rol oynar. Muhtemelen, bu genlerin her biri atletik performansa bir miktar katkı sağlamaktadır. 

Merkezimizde, sporcunun kas özelliklerini belirlememize yardımcı olan ACTN3 ve ACE gen değişimleri yanında sportif aktivitelerle ilişkili her türlü genetik özellik belirlenebilmektedir.