Nadir Hastalıklar

Toplumda görülme sıklığı 1/2000’den az olan, genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalıklar, nadir hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. 

Nadir Hastalık Özellikleri:

• Nadir hastalıklar çok şiddetli, kronik, sıklıkla ilerleyici ve yaşamı tehdit edicidir.
• Nadir hastalıkların %50'sinde hastalık çocuklukta başlar.
• Nadir hastalıklardan dolayı hastaların yaşam kalitesi sıklıkla tehlikeye girer
• Psikososyal yönden aileler açısından son derece acı vericidir.
• Çoğunlukla etkili tedavisi olmayan hastalıklardır.
• Nadir hastalıkları yönetmek çok zordur: aileler çok büyük sorunlarla karşılaşır

Nadir Hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20`sinin nedeni çevresel faktörler ya da bilinmeyen nedenlerdir. Genetik olan nadir hastalıklar kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Şu ana kadar 7000 üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır.

Dünyada çok fazla nadir hastalık var mıdır?

Dünya çapında her 15 kişiden 1`i nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon olmak üzere dünya çapında 400 milyon insan nadir hastalıklardan etkilenmiştir.  

Türkiye de nadir hastalıklar ne sıklıktadır? 

Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan hem de akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olmasından dolayı, nadir hastalıkların çok sık olduğu) ülkelerden biridir ve yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.

Nadir Hastalıklara nasıl tanı koyulmaktadır? 

Nadir hastalıkların tanısı son yıllarda Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile yapılan Tüm Ekzom Analizi, Tüm Genom Analizi ve Mitokondrial Genom analizleri ile başarılı bir şekilde yapılmaktadır.

Nadir Hastalıklar tedavi edilebilir mi? 

Nadir hastalıkların %95’inin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Ayrıca nadir hastalıkların %75’i çocukları etkilemekte ve nadir hastalık görülen kişilerin %30’u 5 yaşından önce hayatını kaybetmektedir. Bu nedenle bu hastalara fiziksel ve psikolojik rehabilitasyon uygulanmaktadır. 

Nadir hastalıkları Önleme yöntemleri nelerdir?

Nadir hastalıkların tedavisi zor ve pahalıdır, ancak önlenmesi kolay ve ucuzdur. Nadir Genetik hastalıklarda temel hedef koruyucu hekimliktir. 

Koruyucu hekimlikte öncelikle toplumun bilgilendirilmesi, akraba evliliklerin azaltılması, evlilik öncesi genetik testlerin yapılması, genetik testte taşıyıcı bulanan çiftlere genetik danışmanlık verilerek hasta çocuk doğmasının önlenmesi önem teşkil etmektedir. 

Bu doğrultuda taşıyıcı çiftlere iki yöntem öneriyoruz;

1)Doğal gebelik sonrası, gebeliğin 3-4. aylarında Prenatal Tanı dediğimiz Doğum Öncesi Tanı yöntemi veya Preimplantasyon Genetik Tanı dediğimiz gen ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuğa sahip olunmasını sağlanmaktır.

2)Eğer ailede nadir hastalıktan etkilenmiş bir çocuk var ise hasta çocuğun doku tiplerine uygun sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilmektedir böylece sağlıklı çocuğun kök hücrelerinden hasta çocuğa nakil yapılarak onun tedavisi de sağlanmış olmaktadır. 

Özellikle akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olduğu ülkemizde, hasta çocuk doğmadan, tüm çiftlere gebelik öncesi, nadir hastalıkları içeren geniş Taşıyıcı Tarama Panellerini ve genetik testleri öneriyoruz.

NADİR HASTALIK PANELLERİ

• Kromozom Analizi+ Tam Kan Sayımı+ Tüm Ekzom Analizi
• Kromozom Analizi+Tam Kan Sayımı+ Tüm Genom Analizi
• Kromozom Analizi+ Tam Kan Sayımı+ Mitokondrial Genom Analizi

Daha detaylı bilgi ve sorularınız için merkezimiz ile iletişime geçebilirsiniz.