Multiomics & Metabolik Test

Metabolik Hastalıklar Genetiği ve Multiomics

Tanımlama: Metabolizma, vücut dokularının sürekli olarak yıkılması ve yeniden yapılması sürecinde meydana gelen kimyasal reaksiyonların hepsine birden verilen isimdir. Bütün organizmalarda tüm kimyasal reaksiyonlar genlerin kontrolü altındadır. Bu kimyasal reaksiyonların çoğu birden fazla ara kademeden meydana gelmektedir. Her bir ara kademedeki reaksiyon farklı bir genin kontrol ettiği bir enzim tarafından kolaylaştırılır, katalize edilir. Bir gendeki mutasyon, hücrelerin belli bir ara kimyasal reaksiyonu yapamamasına yol açar ve bunun sonucu Metabolik Hastalık oluşur. 

Metabolizma Yolağı: Yiyecekler proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Sindirim sistemimiz, yiyecekleri vücudumuzun kullanımına uygun şekilde şeker ve asitlere ayırır. Vücudumuz, parçalanan gıdaları hemen kullanabilir veya bunları karaciğer, kaslar ve yağ dokusu gibi vücut dokularında depolayabilir. Protein, karbonhidrat ve yağların işlenmesinde bozukluklar sonucu vücutta oluşan farklı metabolik hastalık grupları vardır. Metabolik hastalıklarda vücutta bazı maddelerden çok fazla birikebilir ya da çok az bulunabilir. Diğer bir grup metabolik hastalık ise mitokondriyal hastalıklardır ve hücrelerin enerji üreten kısımlarını etkiler. 

Metabolik Hastalıklar: Kalıtsal metabolik hastalıkların şiddeti hastadan hastaya değişir. Hastalık anne karnında başlayabildiği gibi hastalık farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Cinsiyet gelişimine etki eden metabolik hastalıklar da bulunmaktadır. İstisnalar dışında, çoğunlukla çekinik özellikte kalıtım gösterirler ve akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olma riski artmaktadır. 

Metabolik hastalıkların belirtileri arasında kusma, büyüme ve gelişme geriliği, sık enfeksiyon geçirme ve vücut ısısının dengelenememesi, bulguları arasında ise sarılık, anormal koku, karaciğer büyümesi, açıklanamayan nöbet geçirme, karaciğer fonksiyon bozukluğu, kas fonksiyon bozuklukları, beslenme bozukluğu ve koma hali saptanabilir.

Metabolik hastalıklar genetiği: Merkezimizde, gen panelleri ve multiomic testler ile metabolik hastalıkların teşhisine yardımcı çözümlerimiz bulunmaktadır.  

Yenidoğan paneli ile, yenidoğan yoğun bakım ünitesinde bulunan bebek veya 24 aydan küçük kritik hastalara yönelik metabolik hastalıkları da içeren seçilmiş genlerin bulunduğu panel ile çözüm sunulmaktadır. 

Metabolizma hataları paneli: (inborn errors of metabolism): Bu panel de daha çok karaciğer hastalıkları taranmaktadır. Ayrıca bu panel ile, çözüm bulunabilen bazı ara metabolizma bozuklukları arasında aminoasidopati, organik asidüri, üre döngüsü bozuklukları, şeker intoleransı, mental bozukluklar ve porfiria sayılabilir. 

Bu panel ile aynı zamanda hücre sitoplazması ve mitokondride enerji üretim süreçleri ile ilişkili, ayrıca hücre organellerini etkileyen lizozomal, peroksizomal, glikozilasyon ve kolesterol sentezi ile bağlantılı genler de taranmaktadır. 

Son yıllarda Multiomics (MOx) çözümler de metabolik hastalıklarının tanısında kullanılmaya başlanmıştır. Metabolic MOx paneli ile belirlenen genlerin dizi analizi yapılmakta ve tespit edilen mutasyonlara göre refleks test olarak enzim aktivite testi yapılmakta, ayrıca hastalıkla ilgili (sürekli güncellenen) biyobelirteçlerin analizi yapılarak multiomik (çok yönlü) bir çözüm sunulmaktadır. 

Diyabet ve Obezite paneli ile aralarında hiperinsülinemik hipoglisemi, yenidoğan diyabeti, genç yaşta görülen erişkin diyabeti (MODY), yetişkin diyabeti, ailesel hiperkolesterolemi, insülin direnci ve ailesel hiperinsülinizm hastalıklarının olduğu bir çok glukoz metabolizması bozukluklarına çözüm sunulmaktadır.