Moleküler Genetik

Tek Gen Hastalıkları

• 5-ALFA REDUKTAZ YETMEZLIGI (SRD5A2)
• AIDS (HIV) - ABACAVIR HİPERSENSİTİVİTESİ (HLA-B57*01)
• AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI TİP 1A (BCKDHA)
• AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI TİP 1B (BCKDHB)
• AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI TİP 2 (DBT)
• AKONDROPLAZI (FGFR3)
• ALFA TALASEMİ (HBA1 VE HBA2)
• ALZHEIMER HASTALIĞI YATKINLIK (APP, PSEN1, PSEN2)
• ANKİLOZAN SPONDİLİT (HLA-B27)
• BECKER /DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ (DMD, DISTROFIN)
• BEHÇET HASTALIĞI (HLA-B51)
• BETA TALASEMİ (HBB)
• BETA TALASEMİ MODİFİER GENLER (HBG2, BCL11A, HBS1L-MYB)
• FABRY HASTALIĞI (GLA)
• FENILKETONURI (PAH)
• FMF (AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ)(MEFV)
• FRAJIL X ANALİZİ (FMR1)
• FUKOSİDOZİS (FUCA)
• GALAKTOZEMİ (GALT)
• GAUCHER HASTALIĞI (GBA)
• HEMOFİLİ A (F8)
• HEMOFİLİ B (F9) 
• HEMOKROMATOZİS PANELİ (HFE, SLC40A1, TFR2, HFE2, HAMP)
• HIPOKONDROPLAZİ (FGFR3)
• IKTİYOZİS / STREOID SÜLFATAZ EKSİKLİĞİ (STS)
• KİSTİK FİBROZİS (CFTR)
• KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP11B1)
• KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP17A1)
• KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2)
• LANGER MESOMELİK DİSPLAZİ (SHOX)
• NIEMAN PİCK HASTALIĞI TİP A, TİP B (SMPD1)
• PİRUVAT KİNAZ EKSİKLİĞİ (PKLR)
• SEREBRAL ARTERİOPATİ (CADASIL Sendromu) (NOTCH3)
• SHWACHMAN-DİAMOND SENDROMU (SBDS) 
• SPINAL MUSKULER ATROFİ (SMN1 ve SMN2)
• TAY SACHS HASTALIĞI (HEXA)
• TROMBOFİLİ GENLERİ (Faktör2, Faktör5, MTHFR, PAI, Faktör13)
• WISKOTT ALDRICH SENDROMU (WAS)
• WISKOTT ALDRICH SENDROMU 2 (WIPF1)
• WİLSON HASTALIĞI (ATP7B)

Listede olmayan hastalıklar ve genler için lütfen merkezimiz ile iletişime geçiniz.