Mitokondrial Genom Analizi

Mitokondriyal hastalıklar 2.000 kişiden birini etkiler; her yaşta ortaya çıkabilirler ve herhangi bir organda tezahür edebilirler. 

Mitokondrial sitopatiler, mitokondrial disfonksiyonlar ve/veya mtDNA defektlerine bağlı multisistemik etkilenmeye neden olan hastalıklar grubudur.

Mitokondrial hastalıklar üç gruba ayrılır.

• Spesifik mtDNA anormalliklerinin eşlik ettiği, bilinen sendromlara sahip hastalar,
• mtDNA defektini telkin eden bir grup klinik özellikleri olan hastalar,
• Patolojik DNA mutasyonuna sahip olabileceği düşünülen atipik klinik prezentasyonu olan hastalar

MİTOKONDRİAL GENOM TESTLERİ:

• MİTOKONDRİAL GENOM ANALİZİ 37 GEN
• GENİŞ KAPSAMLI MİTOKONDRİAL GENOM 250 GEN