Sitogenetik

Sitogenetik, kromozomların ve kromozomların kalıtımdaki rollerinin incelendiği bilim dalıdır. Bu alanda kromozomlar sayısal ve yapısal açıdan incelenerek, hastalıklarla olan ilişkileri değerlendirilmektedir. Kromozomlar, DNA’nın histon proteinler ile birlikte sarmal yapıp yoğunlaşması sonucu oluşan ve genetik materyalin kalıtımını sağlayan nükleoprotein yapılardır.

Kromozom Analizi (Karyotip) Testi Nedir ?

Karyotip testi kromozomların sayı, şekil ve büyüklük bakımından incelenmesidir. Normal bir bireyin her bir vücut hücresinde 46 kromozom bulunmaktadır. İnsan vücudunda farklı sayıda kromozom bulunduran tek hücre grubu üreme, yani gamet hücreleri olarak adlandırılan sperm ve yumurta hücreleridir. Bu hücrelerde kromozom sayısı 23 adettir ve bu hücreler döllenme ile birleştiğinde 46 kromozomu bulunan normal bir embriyo oluştururlar. Eğer kromozom sayısı 46’dan fazla veya az ise ya da şekil ve büyüklük bakımından normalden farklı ise kromozomal hastalıklar oluşmaktadır.

Doğum Öncesi (Prenatal) Sitogenetik Tanı Testi Nedir ?

Doğum öncesi sitogenetik analiz, prenatal tanı endikasyonu olan hastalarda uygulanan tanısal bir testtir. Prenatal kromozomal analiz, koryonikvillus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile yapılabilir. Tipik olarak, CVS, hamileliğin ilk trimesterinde 10-12 haftalık gebelik süresince yapılırken, amniyosentez 14-18. Gebelik haftalarında yapılır. Perkütan göbek kanı örneklemesi (kordosentez), genellikle fetal kanın tercih edildiği durumlarda kullanılan prenatal bir tanı yöntemidir. Kordosentez genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra yapılır.

Amniyosentez materyalinden kromozom analizi örnek laboratuvara ulaştıktan 3 veya 4 hafta içerisinde sonuçlanır. Benzer şekilde koryanikvillüs örneklerinden yapılan sitogenetik incelemeler de aynı süre içerisinde sonuçlanır. Bu süre içerisinde kaygıları azaltmak için, karyotip analizine ek olarak, prenatal hızlı FISH çalışması yapılabilir. Prenatal hızlı FISH çalışması, fetüsün seks kromozom komplementini belirlemenin yanı sıra 13, 18 veya 21 trizomi tespit etmenin hızlı ve basit bir yoludur.

Postnatal Sitogenetik Tanı Testi Nedir?

Periferik kan, kemik iliği ve cilt vb. doku örneklerinden kısa süreli veya uzun süreli hücre kültürü ile elde edilen kromozom çalışmalar Postnatal Sitogenetik Tanı olarak isimlendirilir. Hastalardan alınan numuneler, endikasyonları göz önüne alınarak analiz edilir ve sonuçlar yorumlanır. Hastaya genetik danışma eşliğinde raporu verilir. Bu işlemlerin süresi genellikle 3 hafta civarındadır.

Postnatal (Doğum Sonrası) Sitogenetik Tanı Testleri Nelerdir?

• Periferik kan kültüründen kromozom analizi
• Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi
• Kemik iliğinden kromozom analizi

Kimlere Yapılmalı ?

İlgili branşların klinisyenleri tarafından belirlenen endikasyonların varlığında, gelişme geriliği görülen hastalara, konjenital anomali görülen vakalara, tekrarlayan gebelik kayıpları ve üreme problemleri yaşayan çiftlere, hematolojik hastalıkların tanı ve tedavi sürecindeki bireylere, kanser tanısı ve tedavisi protokolü düzenlenen vakalara yapılmaktadır.

Postnatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir?

• Doğumsal dismorfik bulgular
• Gelişim Geriliği (Mental motor retardasyon)
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tüp bebek öncesi tarama
• Belirsiz (Ambigius) genitalya
• Boy Kısalığı
• Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (Kıllanma azlığı, adet görmeme, Testis Gelişim Problemi)
• Erken Menopoz
• İnfertilite (Azo-oligospremi)
• Ailede Kromozom Anomalili Bebek Öyküsü
• Hematolojik Hastalıklar / Malignensiler

Test için Materyal Ne Olmalı?

• Heparinli enjektör veya heparinli tüpte venöz kan
• Heparinli enjektör veya heparinli tüpte kemik iliği
• Transport besiyerinde cilt biyopsi örneği