NIPT: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Paneli

• Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi nedir?

  Gebeliğin ilk haftalarından itibaren bebeğin organları oluşmaya başladığında, organlardan artan, işe yaramayan DNA parçacıkları anne kanında dolaşmaya başlar. Bunlara hücre dışı serbest fetal DNA denir. Gebeliğin 10. haftasında bu DNA lar anne kanında ölçülecek düzeye gelir. BU test için anneden bir tüp kan örneği alarak, bebeğin DNA’ları ayrılır ve bu DNA’lardan kromozom hastalıkları saptanır. Girişimsel olmayan doğum öncesi diye de adlandırılan bu tarama testi kısaca NIPT olarak bilinir.

• Bu Testin Amacı Nedir?

  Bu test ile anne karnındaki bebekte kromozomların eksikliğini veya fazlalığını saptanır. Sağlıklı bir bebekte 22 çift vücut kromozomu ve bir çift de cinsiyet kromozomu olması gerekir. Kromozomların eksikliği veya fazlalığı, değişik hastalıklara, yol açar. Toplumda en sık görülen DOWN Sendromumda 21 nolu kromozomdan 3 adet bulunmaktadır. Aslına bakılırsa, NIPT testinde esas hedef bu hastalığın olup olmadığının belirlenmesidir.

• Anne Yaşı ile Down Sendromu İlişkisi Var Mıdır?

  Evet. Anne yaşı arttıkça risk artmaktadır,. Bu oran yirmi yaşında 1 / 1000 (binde bir) iken, otuz yaşında 1 / 750 (yedi yüz ellide bir), kırk yaşında 1 / 500 (beş yüzde bir), kırk beş yaşında 1 / 250 (iki yüz ellide bir) sıklıkta görülmektedir. Çünkü yaş ilerledikçe nasıl hareketler yavaşlıyorsa hücre bölünmesi de yavaşlıyor, bir kromozom fazlalığı bu şekilde oluşuyor.

• Başka Kromozomlara da Bakılıyor mu?

  Evet. İstenirse tüm kromozomlara bakılabilir, ancak toplumda en sık görülen beş kromozomun yaptığı hastalıklar önemlidir. Bunlar, 21 nolu kromozomun üç tane olması Down Sendromu, 18 Kromozom üç olması EDWARD Sendromu, 13 Kromozom üç olması PATAU Sendromu, X kromozomun bir tane olması TURNER Sendromu, hem X hem Y kromozom (XXY) olması KLİNİFERTER Sendromu, Üç XXX olması TRİPLE X Sendromu ve iki Y bir X (XYY) olması: JACOBS Sendromu hastalığına yol açmaktadır. Tüm kromozomlar dışında kromozomlar içinde küçük gen kayıplarının (mikrodelesyonlar) ve küçük gen tekrarlarının (mikroduplikasyonlar) yol açtığı çok nadir görülen hastalıklar için daha geniş panele de bakılabilir. Bunlara anne adayının hekimi isterse bakılmaktadır.

• NIPT Testinin Güvenilirliği Nedir?

  Test %99,9 düzeyinde doğru sonuç vermektedir. Test sonucu negatif çıkarsa sorun yoktur, gebelik devam eder ve başka bir teste gerek kalmaz. Ancak eğer test sonucu pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce hukuki ve etik olarak, bebeğin yaşadığı sıvıdan (amniosentez) veya kordon kanından (kordosentez) örnek alınarak kromozom analizi ile durum netleştirilir.

• Test Nasıl Yapılmaktadır?

  Test öncesi anne adayına ve eşine ait ayrıntılı bir sorgulama yapılarak genetik danışma hizmeti verilmektedir. Çünkü kromozom hastalıkları dışında kalıtsal hastalıklar olup olmadığı vemı, annenin gebelik öncesi veya gebelik sırasında aldığı ilaçlar, kimyasallar, toksik v.b. maddeler sorgulanmalıdır. Test için anneden bir tüp kan örneği alınması yeterlidir. Test sonucu yaklaşık bir hafta içinde raporlanır. Test sonrası yine ayrıntılı genetik danışma verilir.

• Test Kimlere Yapılmalıdır?

  Test onuncu gebelik haftasını tamamlamış her anne adayına yapılmalıdır. Bunun yanında aşağıdaki risk faktörlerini taşıyan anne adaylarına mutlaka yapılmalıdır.

  • İleri anne yaşı (35 yaş üstü)
  • Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk
  • Ultrasonografide anormal bulgular
  • Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması
  • Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması
  • Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet
  • Diğer risk faktörleri

• Test nerelerde yapılmaktadır?

  Bu bir DNA testi olduğu için ancak ruhsatlı genetik hastalık test merkezlerinde yapılmaktadır. Ruhsatlı genetik merkezler de yapılmıyor ise anlaşmalı olduğu ruhsatlı genetik merkezlerine gönderme yetkisi vardır. Dünyada değişik merkezlerde, değişik markalar ile test yapılmakta ve değişik fiyatlarda pazarlanmaktadır. Bu test pazarlama yöntemi ile yapılan bir test değildir. Son zamanlarda bazı firma yetkilileri, hastaneleri veya muayenehaneleri dolaşarak, testleri pazarlamaya çalıştıklarını öğrenmekteyiz. Evlere giderek kapı çalarak kan örneklerini alıp gönderdiklerini duymaktayız. Bu etik olmayan işlemlerden dolayı Antalya İl Sağlık Müdürlüğü tüm hastanelere uyarı da bulunmuştur. Ekteki bu yazıyı tüm hastane ve uzmanlara göndermiştir. Kurallara uymayanlara yasal ve idari işlem yapılmaktadır.

Sonuç olarak, sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin kontrolünde yapılmalıdır. Koruyucu hekimlik alanına girdiği için her gebe kadına bu test önerilmelidir.

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü

Tel.0242.2488840

e-mail: durancanatan@gmail.com