Moleküler Sitogenetik (FISH)

Moleküler sitogenetik tanısında konvansiyonel sitogenetik yöntemlerin çözünürlüğünün yeterli olmadığı submikroskobikkromozomal anomalilerin (mikrodelesyon/mikrodublikasyon) varlığını göstermek için kullanılan tekniklerdir.

Sitogenetik ve moleküler biyoloji kombinasyonunun ürünü olan moleküler sitogenetik, sitogenetik analizin çözünürlüğünü ve tanıdaki etkinliğini artırmaktadır. Genomun bir veya daha fazla spesifik bölgesini veya tamamını görselleştirmek için çeşitli moleküler tekniklerin kullanılmasını içerir. Moleküler sitogenetiğin temel yöntemi floresan in situhibridizasyondur (FISH) ve bu yöntemle işaretli problar kullanılarak spesifik bir kromozomdaki submikroskobik değişiklik gösterilebilir. Ayrıca tüm kromozomlardaki dengesiz kopya sayısı değişimlerinin (kayıp ve kazanımların) gösterildiği Array-CGH ve Mikroarray analizleri de gelişmiş Moleküler Sitogenetik yöntemler arasında yer almaktadır.

Prenatal/ Postnatal FISH Uygulamaları Nelerdir?

Günümüzde NIPT (non-invazif prenatal test) gibi yeni geliştirilen tekniklerle anneden alınan kan örneğinden sayısal olarak anöploidi incelemesi ve yapısal olarak delesyon/duplikasyon analizleri yapılabilmektedir. Ayrıca merkezimizde periferik kan, amniosentez, korionvillüsbiopsisi (CVS), kordosentez (KS), düşük tahliye materyali, doku biyopsisi gibi örneklerde FISH ile hızlı anöploidi incelemeleri ve Prader-Willi/Angelman Sendromu, Di George Sendromu, Williams Sendromu gibi mikrodelesyon sendromları için de tanı amaçlı FISH testleri yapılmaktadır.

Moleküler Sitogenetik Test Endikasyonları Nelerdir?

• Mikrodelesyon sendromları
• Rutin sitogenetik incelemelrde görülen değişimlerin ayrıntılandırılması.
• Hematolojik kanserler
• Kanser dokusunda veya biyopsi materyalinde ki genetik incelemeler
• Amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği, periferik kandan FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
• Bazı kromozom analizinde saptanamayan yapısal ve sayısal anomaliler

Test için Materyal Ne Olmalı?

• Steril contasız enjektörde amniyon sıvısı
• Heparinli enjektör veya heparinli tüpte kan, kemik iliği vb. dokular
• 3-4 mikron lam üzerine sabitlenmiş veya blok formunda parafine gömülü tümör dokusu
• Steril idrar kabında sperm örneği
• Carnoyfiksatifi içinde kromozom veya nükleus içeren pellet
• Bu çalışmaların yapıldığı Moleküler Sitogenetik Laboratuvarımız aşağıdaki alanlarda hizmet vermektedir.

Moleküler Sitogenetik Testler

• Hızlı Anöploidi(13,18,21,X,Y) FISH paneli
• Mikrodelesyon FISH analizi
• Subtelomerik FISH analizi
• Spesifik problarla FISH analizi
• Hematolojik malignitelerde FISH analizi
• Solid tümörlerde FISH analizi
• Sperm FISH analizi (13, 18, 21, X ve Y)