SMA : SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ

Bu ay SMA yani Spinal Müsküler Hastalık farkındalık ayıdır. TRT Antalya radyosunda bugün SMA konusunda halkımızı aydınlatıcı bilgiler verdim. Bu ay Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğünden gelen EVLİLİK ÖNCESİ SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICI TARAMA PROGRAMI SAHA REHBERİ verilerinden yararlanarak sizleri bilgilendirmek istedim.

SMA nedir? 

Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır. 

Hastalık genetiği nasıldır?

 En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılan ve kromozom 5q13 bölgesindeki ‘Survival of Motor Neuron 1’ (SMN1) geninde meydana gelen homozigot delesyon veya patojenik varyasyonlardan kaynaklanır.

Hastalığın dünyada ve ülkemizde görülme sıklığı nedir?

SMA nadir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan geniş, çok uluslu ve veri sayısı fazla olan bir çalışmada, insidansı 1/11.000 bulunmuştur. Ülkemizde SMA hastalığını görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, yıllık yeni olgu sayısı 150 civarında ve ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.

Hastalığın belirtileri nelerdir?

Spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının en belirgin klinik özellikleri hipotoni, kas güçsüzlüğü ve kas atrofisidir. Zayıflık genellikle ekstremite, aksiyal, interkostal ve bulbar kaslarda olup, proksimal kaslarda ve simetrik bir güçsüzlük şeklindedir. 

Erken-bebeklik döneminde hipotoni, kuvvetsizlik, solunum ve beslenme problemleri ön planda iken, geç-bebeklik ve çocukluk döneminde kaba-motor gelişim basamaklarında gerilik, sık düşme, bağımsız yürümede gecikme merdiven çıkmada ve inmede zorluk başvuru bulguları arasında olabilir. 

Adölesan ve ileri yaş grubunda ilerleyici kas kuvvetsizliği, kas atrofisi ve denervasyon bulguları, spinal deformiteler, skolyoz, kontraktürler dikkat çekebilir. 

Klasik olarak hastalık başlama yaşı ve kazanılan maksimum motor gelişim basamağına göre sınıflandırılır. İntrauterin dönemde başlangıç gösteren formdan (SMA tip 0), yenidoğan ve erken-bebeklik (SMA tip 1), çocukluk (SMA tip 2 ve 3), adolesan ve erişkin (SMA tip 3) ve erişkin (SMA tip 4) dönemde başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilir.

Hastalığın Tanısı nasıl konur?

SMA hastalığının tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, olguların %95’i, kromozom 5q13 bölgesinde bulunan SMN1 geninde bulunan homozigot bir delesyonu, MLPA tanı yöntemi ile konarak yapılır.

Hastalığı önlemek mümkün müdür? EVET

Toplum eğitimi, evlilik veya gebelik öncesi tarama programlarında her iki çift taşıyıcı ise çocuk %25 hasta olacağı konusunda genetik danışma verilir. Çiftelere Doğum öncesi Tanı (Prenatal Tanı. PNT) yöntemi veya Gen ayıklanarak yapılan Tüp Bebek yöntemi (Preimplantasyon Genetik Tanı: PGT) önerilir.

Hastaların tedavisi: Yaşamsal destek programları ve fizik tedavi programları yapılır, ancak Kesin tedavisi gen tedavisidir.

Son mesajımız: Tüm gençlere akraba evliliklerinden uzak durun. Evlilik öncesi veya gebelik öncesi SMA testi veya SMA dahil önemli nadir hastalıkları içeren geniş panel testleri yaptırınız.

07.08.2023

Prof. Dr. Duran Canatan

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Özel Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Mesul Müdürü