Nadir Hastalıklar Günü

DÜNYA NADİR HASTALIK GÜNÜ: NADİR HASTALIKLARDA GENETİK TANI

Her yıl şubat ayının son günü, dünya üzerinde yaklaşık dört yüz milyon kişiyi

etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat  çekmek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar

Günü’ olarak kabul ediliyor.

Nadir Hastalık Tanımı: Nadir Hastalık (Rare Disease-Orphan Disease):

Görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır.

Nedeni: Bunların yaklaşık %80’i kalıtsal yani genetik nedenlere bağlı olup, kalan

%20`si edinsel yani çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlıdır.

Genetiği: Nadir hastalıklar tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya

çıkan hastalıklardır. Ayrıca nadir hastalıkların monogenik olması yanında, oligogenik

yani aynı anda birden fazla gende defektin bulunduğu bir hastalık grubu olabileceği,

bunun yanında modifiye edici genlerin patojenik genlere eşlik ederek fenotipi

etkileyebileceği de düşünülmektedir.

Bu nedenle tek gen defekti ortaya çıkarılmış hastalarda dahi özellikle genotip-fenotip

ilişkisini doğru şekilde ortaya koyabilmek için yolakları ilgilendiren genlerin tamamının

araştırılmasında fayda vardır.

Şu ana kadar 6000 üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır.

Sıklığı: Dünya çapında her 15 kişiden 1`i nadir hastalıklardan etkilenmektedir.

Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon olmak üzere dünya çapında 400

milyon insan nadir hastalıklardan etkilenmiştir.

Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan hem de akraba evliliklerinin %25

gibi yüksek bir oranda olmasından dolayı, nadir hastalıkların çok sık olduğu (%6-8)

yani yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.

Kliniği: Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen

bir gruptur. Bu nedenle doğru tanı, doğru tedavi, prognoz tayini ve klinik takip için

genetik tanı olmazsa olmazdır.

Ayrıca nadir hastalıkların %25’i yeni doğan döneminde klinik bulgu vermektedir.

Tamamen sağlıklı olarak doğan bebekte erken dönemde çok hızlı bir şekilde

kötüleşme olmakta ve klinik bulgular da çoğunlukla non-spesifik şekilde karşımıza

çıkmaktadır. Bu dönemde hızlı ve doğru tanı hayat kurtarıcıdır. Aksi takdirde yüksek

mortalite görülmektedir.

Bu hastalarda post mortem muayene bulguları da tanı koydurucu olmaktan uzaktır.

Bu nedenle genetik tanı yeni doğan dönemindeki nadir hastalıklarda çok daha

önemlidir.

Genetik Tanı: Nadir hastalıklarda genetik yöntemlerle tanı konulması çok önemlidir,

böylece hastaların doğru tanı ile uygun tedaviye zamanında ulaşmalarına olanak

sağlanacaktır.

Ayrıca genetik tanının konulduğu bireylerde aileye doğru genetik danışma verilmesi,

ailenin sonraki gebeliklerinde hastalık riskinin belirlenmesi, doğum öncesi tanı ile

hasta bebek doğumunun önlenmesi veya preimplantasyon genetik tanı (hastalıklı

genler ayıklanarak yapılan tüp bebek işlemi) ile sağlıklı bebek doğması mümkün

olacaktır.

Nadir hastalıklar konusunda daha ayrıntılı bilgi için merkezimizi arayabilirsiniz…

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Mesul Müdürü

Tel.0242.2488840

www.antalyagenetik.com

E-mail:info@agtc.com.tr, durancanatan@gmail.com