Göz Hastalıklarına Genetik Bakış

Beyaz Baston Görme Engelliler Haftası 7-14 Ocak

Göz Hastalıklarına Genetik Bakış

Gözlerimiz, vücudumuzun yalnızca küçük bir bölümünü oluşturmasına rağmen, en hayati

organlarımızdan biri olarak kabul edilir. Görme en temel 5 duyu organlarımızdan biri olup

günlük yaşam kalitemizi de belirler.

Ancak göz hastalıkları, gözün çeşitli yapılarında ve fonksiyonlarında meydana gelen

bozulmalar nedeniyle görme kaybına, görme kalitesinde azalmaya veya tam körlüğe yol

açabilir. Bu nedenle tüm hastalıklar da olduğu gibi göz hastalıklarının da erken tanısı ve

tedavisi, büyük bir önem taşır.

Göz Hastalıkları Nedenleri

 Genetik Faktörler: Aileden aktarılan genetik yatkınlıklar.

 Yaşlanma: Göz fonksiyonlarının zamanla zayıflaması.

 Çevresel Faktörler: Gözlerin UV ışınlarına maruz kalması, sigara kullanımı veya kötü

beslenme.

 Enfeksiyonlar: Gözde iltihaplanmaya yol açan mikroorganizmalar.

 Göz Yaralanmaları ve Sistemik Hastalıklar: Fiziksel travmaların göz dokularına zarar

vermesi.

 Sistemik Hastalıklar: Diyabet, yüksek tansiyon ve tiroid hastalıkları gibi sistemik

hastalıklar, gözlerde komplikasyonlara neden olabilir. Örneğin, diyabetik retinopati

diyabetin yaygın bir komplikasyonlarından biridir.

Yaygın Göz Hastalıkları

 Katarakt

 Glokom (Göz Tansiyonu)

 Miyopi, Hipermetropi ve Astigmatizm

 Makula Dejenerasyonu

 Konjonktivit

Göz hastalıkları genetik midir?

Son yıllarda genetik bilimindeki hızlı ilerlemeler ile beraber, birçok hastalığın temelinde

genetik faktörlerin yer aldığı gibi göz hastalıklarını da genetik etkenler aydınlatılmaktadır.

Bugüne kadar 350 farklı genin kalıtsal göz hastalıklarında etki ettiği bilimsel olarak

kanıtlanmıştır.

Özellikle genetik kökenli göz hastalıklarında da tanıya ve tedaviye yönelik uygun klinik

yaklaşımın sunulabilmesi adına, oftalmologlar ile genetik uzmanlarının iş birliği yapması

hayati önem taşır.

Genetik Kökenli göz hastalıkları şunlardır;

 Retinoblastom,

 mitokondriyal hastalıklar

 retina displazileri

 retinitis pigmentosa

 koroideremi

 jirat atrofi

 Alström hastalığı

 oküler albinizm

 optik sinir hipoplazisi

 anoftalmi/mikroftalmi

 Leber’in konjenital amaurozisi

Genetik göz hastalıklarının Kalıtım Özellikleri

 Otozomal Çekinik Hastalıklar: Bu hastalıkların bir kısmı otozomal çekinik genler ile

geçer, anne ve baba taşıyıcı olduklarında çocukta hastalık görülme oranı %25 dir.

 Otozomal Baskın Hastalıklar: Her kuşakta hasta geni taşıyan bireylerde erkek kadın

farketmeksizin hastalık görülme oranı %50 dir.

 X’e bağlı Hastalıklar: Anneler taşıyıcıdır ve erkek çocuklarında hastalık görülme oranı

%50 dir.

Göz Hastalıklarında Genetik Testler ve Tanı

Genetik testler kalıtsal göz hastalıkların da genetik kökenin belirlenebilmesi ve bir sonra ki

jenerasyona aktarılıp aktarılmayacağı ile ilgili olarak çok önemli araçlar haline gelmiştir.

Genetik de son teknoloji olan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile ilgili genler taranabilir.

1) Göz hastalıkları paneli: 450 gen içermektedir, % 99 bilgi verir.

2) Mitokondrial hastalıklar paneli: Göz dışında başka bulgular var ise, 451 gen içeren

bu test yapılır, % 99 bilgi verir.

3) Tüm ekzom analizi: Göz dışında başka bulgular var ise, 20.000 gen içeren bu test

yapılır, %80 bilgi verir.

4) Tüm genom analizi: Göz dışında başka bulgular var ise, 20.000 gen içeren bu test

yapılır, %99 bilgi verir

Son 25 yılda genetik temelli göz hastalıklarının tanı ve tedavisinde, genetik testlerin önemi

katlanarak bir artış göstermektedir. Erken genetik tanı, hastaların gerek hücresel

tedavilerinde ve gerekse gen tedavilerinde yaklaşımlarını belirlemek açısından kritik öneme

sahiptir. Genetik bilgilere dayalı tedavi yöntemleri, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve

görme kaybını önlemek için yeni umutlar sunmaktadır.

Erken tanı ve doğru tedavi ile göz sağlığınızı korumak mümkündür. Beyaz Baston Görme

Engelliler Haftası vesilesiyle görme engelli bireylerin hayatlarına ışık tutmayı ve kendi göz

sağlığınıza özen göstermeyi unutmayın. Sağlıklı ve aydınlık günler dileriz!

Prof. Dr. Duran Canatan

.