Gebelikte Tanı Konulabilen Genetik Hastalıklar Nedir?

Gebelik sırasında yapılan genetik testlerle birçok genetik hastalık tespit edilebilir. Bu testler genellikle risk altındaki gebelerde veya ailesinde genetik hastalıkların öyküsü bulunan gebelerde önerilir. Gebelikte girişimsel olmayan testler ile kromozomal hastalıklar ve girişimsel testlerden alınan örneklerde hem kromozom hastalıkları hem tek gen hastalıkların tanısı konur. 

1. Girişimsel olmayan yöntemler ile saptanan Kromozom hastalıklarından en önemlileri:

•     Down Sendromu (Trizomi 21): 
•     Edwards Sendromu (Trizomi 18): 
•     Patau Sendromu (Trizomi 13):.
•     Turner Sendromu: (Monozomi XO).
•     Klinefelter sendromu (XXY)

2. Anne ve babada taşıyıcılık durumu olduğunda bebekten alınan örneklerden tek gen hastalıklarına tanı konur. En sık gözlenen hastalıklar:

•     Talasemi sendromları: 
•     SMA hastalığı
•     Ailesel akdeniz ateşi
•     Kistik Fibrozis
•     Musküler distrofiler

3. Anne ve baba taşıyıcılığı bilinmeden bebekte anomaliler olduğunda bebekten alınan örneklerde hem kromozom analizi ile beraber tüm ekzom analizi veya tüm genom analizi yapılarak erken dönemde bebeğin tanısı konur. Böylece 20 000 gen taranarak binlerce tek gen hastalığının tanısı gebelikte konur.