Gebelikte genetik hastalıklar nasıl tanımlanır?

Gebelikte genetik hastalıklar nasıl tanımlanır?

Gebelikte genetik hastalıkların tanımlanması, çeşitli yöntemlerle gerçekleştirilebilir.

Bu yöntemler genellikle hamilelik öncesi, gebelik sırasında ve hatta doğum  sonrasında uygulanabilir.

İşte genetik hastalıkların tanımlanmasında kullanılan bazı temel yöntemler:

• Aile Hikayesi ve Genetik Danışmanlık:

Ailede daha önceki nesillerde genetik hastalıkların varlığına dair bilgiler bu

hastalıkların riskini belirlemede önemlidir. Genetik danışmanlık, aile hikayesi

değerlendirmesi ve genetik test sonuçlarına dayanarak riski değerlendirir.

• Gebelik Öncesi Genetik Testler:

Çiftlere, genetik hastalık taşıma risklerini belirlemek amacıyla genetik testler

önerilebilir. Bu testler, çiftin genetik materyalini inceleyerek taşıdıkları genetik

anormallikleri tespit eder. Bu testler genellikle "taşıyıcı tarama testleri" olarak bilinir

ve hamilelik öncesi dönemde gerçekleştirilir.

• Gebelikte Girişimsel olmayan testler

Ultrason: Ultrasonografi, fetusu detaylı bir şekilde inceleyerek bazı genetik bozuklukların

belirtilerini gözlemleme açısından kullanılır.

• Fetal DNA testi veya Noninvaziv Prenatal Test (NIPT):

NIPT, anne kanından fetal DNA tespiti yaparak bazı genetik anormallikleri

değerlendiren bir testtir. Ancak bu test kesin bir tanı koymaz ve pozitif sonuçlar,

doğrulamak için daha invaziv testlere ihtiyaç duyabilir.

• Gebelikte Girişimsel Testler:
  

Koryon Villus Biyopsisi (CVS):

CVS, plasentanın küçük bir örneğini alarak fetal genetik materyali inceleme

yöntemidir. Bu test de genetik hastalıkları tanımlamada kullanılabilir. Ancak yine

invaziv bir test olduğundan dolayı belirli riskleri bulunmaktadır.

Amniyosentez:

Amniyosentez, amniyotik sıvı örneği alınarak fetal genetik analiz yapılmasını sağlar.

Ancak amniyosentez gibi invaziv testler, gebeliği tehlikeye atabileceğinden dolayı

genellikle yüksek riskli durumlarda uygulanır.

Kordosentez:

Bebeğin kordon kanından alınan örneklerde genetik testler yapılır. Ancak yine

invaziv bir test olduğundan dolayı belirli riskleri bulunmaktadır.

Yenidoğan Tarama Testleri:

Bebeğin doğumundan sonra, yenidoğan tarama testleri genetik hastalıkları erken

evrede tanımlamak amacıyla uygulanabilir. Bu testler genellikle bebeklerin topuk

kanından alınan örnekleri içerir.

Her durumda, genetik hastalıkların tanımlanması ve yönetilmesi konusunda uzman

bir genetik danışman veya tıbbi profesyonel ile işbirliği yapılması önemlidir.

Ayrıca, genetik testlerin risk ve faydaları dikkatlice değerlendirilmeli ve çiftlerin

bireysel durumlarına göre kişiselleştirilmelidir.