EKİM AYI MEME KANSER FARKINDALIK AYI : GENETİK FARKINDALIK

EKİM AYI MEME KANSER FARKINDALIK AYI : GENETİK FARKINDALIK

Meme Kanseri Sıklığı: Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), meme kanserinin tüm yeni tanı konulan

kanserlerde ilk sıraya yükseldiğini, ikinci sıklıkta akciğer kanserinin, üçüncü sıklıkta kalın

bağırsak kanserinin, dördüncü sıklıkta prostat kanserinin ve beşinci sıklıkta mide kanseri

olduğunu yayınlamıştır.

Her yıl Ekim ayında düzenlenen “Meme Kanseri Farkındalık Ayı” dünya çapında farkındalık

yaratmayı amaçlamaktadır.

Meme Kanserinde Genetik Farkındalık: Kanser, genetik hastalıklar arasında çok faktörlü

(Multifaktoriyel) genetik hastalık olarak sınıflandırılmaktadır.

Büyük çoğunluğu elektromanyetik dalgalar, radyasyon, yaşam tarzı, çevresel faktörler ,

hormonlar ve stres gibi kalıtsal olmayan faktörlere bağlı sporadik olarak meydana gelirken,

sadece % 5-10'u kalıtsal bir özelliğe sahiptir.

Meme Kanseri Genleri: Genel olarak Meme kanseri yatkınlığı ile ilişkili en bilinen genler,

(Breast Cancer) BRCA1 ve BRCA2 genleridir.

 BRCA1: 220 kDa'lık bir nükleer proteini kodlayan bu gende 1600'den fazla mutasyon

tanımlanmıştır.

 BRCA2: BRCA1'den daha büyüktür ve 384 kDa nükleer proteini kodlayan bu gen de

1800'den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

BRCA1 ve BRCA2 tümör baskılayıcı genler olduğundan, işlevsel olarak çekiniktir ve bu

nedenle meme kanserinin gelişmesi için alelin her iki kopyasının da hücrede mutasyona

uğraması gerekir.

BRCA genlerinde ki delesyon (Silinme) ve duplikasyon (katlanma) mutasyonlarına MLPA

yöntemi ile tanı konulabilirken, bu genlerde ki nokta mutasyonlarına ise DNA dizi analizi

yöntemi ile tanı konulmaktadır.

BRCA genleri yanında TM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, ve TP53 genlerindeki

mutasyonlar da Meme kanserine yol açabilmektedir, bu neden ile tüm genlere geniş kanser

panelleri ve ailesel kanser panelleri ile taranması da tavsiye edilmektedir.

Meme Kanseri Tanısı Konulan Kadınlarda Genetik Testler: Genetik testler, meme

kanserlerinin tedavi planlamasının ayrılmaz bir parçası haline gelmiştir. Bu konuda hastalara

yapılan genetik danışmanlık ve genetik testler yapılacak tedavi için önemlidir.

Meme Kanseri Hastalarının tedavisinde bu genetik testler yanında, genetik biyolojik

belirteçlere bakılarak tedavi planlamasını sınıflandırmak için östrojen reseptör durumu

(ER+/ER-), progesteron reseptör durumu (PR+/PR-) ve insan epidermal büyüme faktörü

reseptörü 2 durumu (HER2+/HER2-) gibi faktörlerle değerlendirilir.

Meme Kanserinde Risk Değerlendirmesi: Kalıtsal meme ve yumurtalık kanserinin klinik

tanısı, bir ailede aşağıdaki özelliklerden bir veya daha fazlasının mevcut olması durumunda

ortaya çıkar:

1.Hem invaziv hem de duktal karsinoma in situ meme kanserleri dahil olmak üzere erken

başlangıçlı meme kanseri (50 yaşından küçük) olması,

2. Tek bir bireyde iki meme primer veya meme ve diğer ilgili kanser (yumurtalık, fallop tüpü

veya primer peritoneal) veya aynı aile tarafından yakın akrabalarda (birinci ila üçüncü

derece) iki veya daha fazla meme primer veya diğer ilgili kanser olması,

3. Yüksek risk altındaki toplumlardan olunması (Aşkenaz Yahudileri)

4. Bilinen bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan bir aile üyesi olması,

5. Ailede herhangi bir erkek meme kanseri olması,

6. Herhangi bir yaşta yumurtalık, fallop tüpü veya primer peritoneal kanser

Meme Kanseri Testleri Öncesi ve Sonrası Genetik Danışma: Meme kanseri için yapılması

öngörülen her türlü genetik test için test öncesinde ve sonrasında bireylere detaylı genetik

danışmanlık verilmesi gerekmektedir.

Genetik test yapıldıktan sonra, test sonucu genetik uzmanı tarafından açıklanması gerekir,

kanser riski ve mevcut tıbbi seçenekler yeniden tartışılır ve psikolojik etki değerlendirilir.

Test sonucunun pozitif veya negatif olması analiz edilen gen için kesin bilgi sağlar, ancak bazı

durumlarda test sonucu bilgi verici olmayabilir.

Örneğin, ailede bilinen bir mutasyon yoksa ve probandın analizi de negatif sonuçlanmışsa

kanserin herediter olup olmadığı konusunda bu test bilgi verici değildir.

Buna ek olarak eğer bireyde, test sonucunda patolojik önemi bilinmeyen bir varyant

saptanmışsa, gen fonksiyonu üzerinde etkisi bilinmediği için, bu sonuç da bilgi verici kabul

edilmemektedir.

Meme Kanserinde Risk Yönetimi : Genetik testi pozitif saptanan kişilere olası kanser riskine

karşı risk azaltıcı öneriler ve erken tanı yöntemleri sunulur. Bunlar klinik ve radyolojik takip,

cerrahi ve farmakolojik profilaksi şeklinde olabilir

Bu konuda en yaygın görüş, meme kanseri için yüksek riske sahip kişilere yönelik taramaların

25-35 yaş döneminde başlatılmasıdır.

Taramaların iyi yönetilmesine rağmen, iki tarama arasında malignite gelişebileceği

de göz önünde bulundurulmalıdır.

Merkezimizde Yapılan Genetik Testler: Merkezimizde BRCA1 ve BRCA2 Tüm Gen Dizi analizi,

MLPA Analizi ve diğer riskli tüm genlerin analizi içeren Ailesel Kanser Paneli, Meme ve

Ovaryum Kanser Panelleri yapılmaktadır.

Ayrıca, hastaların takibinde kullanılan genetik testler, dokudan veya kandan alınarak, akıllı

ilaç tedavisi için gerekli genetik bilgileri sunmaktadır. Tüm Genetik Testler öncesi ve sonrası

detaylı genetik danışmanlık verilmektedir.

Unutmayın, erken teşhis hayat kurtarır! Genlerinizi tanıyın, risklerinizi bilin, sağlığınıza sahip

çıkın.

Prof. Dr. Duran Canatan

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Özel Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Mesul Müdürü