DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ

DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ: 8 MAYIS 2023

HEMOGLOBİN MOLEKÜLÜNÜN 1850 VARYANTDAN OLUŞTUĞUNU BİLİYORMUSUNUZ?

Dünya Talasemi Günü nedir? 

8 MAYIS Dünya Talasemi Günü, Dünya Talasemi Federasyonu tarafından her yıl üyesi olan ülkelerde 23 yıldan beri değişik etkinliklerle farkındalık yaratılmaktadır.

Dünya Talasemi Federasyonu 1987 yılında kurulmuş, 60 ülkede 98 dernek veya vakıf üyesi olan bir sivil toplum örgütüdür.

Ülkemiz de de 2003 yılından beri farkındalık çalışmaları yürütülmektedir.

Talasemi nedir?

Talasemi dünyanın önemli halk sağlığı sorunlarından birisidir. Tedavisi pahalı olmasına karşın önlenmesi mümkün olan bir kalıtsal bir kan hastalığıdır. 

Sağlıklı bireylerde kanda oksijen taşıyan ve kana kırmızı rengi veren hemoglobin molekülü 2 alfa ve 2 beta zincirinden oluşur. Alfa yapılamaz ise alfa-talasemi, beta yapılamaz ise beta-talasemi, her iki zincire ait bozukluklara da anormal hemoglobin denir. Moleküler yönünden bakıldığında beta talaseminin üç yüz tipi, alfa talaseminin yüz tipi ve anormal hemoglobinlerin 1850 varyant tipi vardır. Bunlardan en sık olanı Hb S, D, E, C, ve O Arap varyantlarıdır.

Talasemi Kliniği nasıldır?

Klinik olarak baktığımızda ise temelde üç tipe ayrılmaktadır.

1. Talasemi taşıyıcılığı: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. 

İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

Talasemi taşıyıcıları herhangi bir tedavi gerektirmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda Çinko ve Folik asit desteği alabilirler. 

Bu kişiler daha çok Demir Eksikliği Anemisi ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi genetik testi yaptırılmalıdır.

2. Talasemi İntermedia: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur. Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler.

Bu hastaların kesin tanısı da alfa ve beta gen analiz testleri konmaktadır.

3. Talasemi Major: Akdeniz anemisi olarak ta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Kemik iliğinin çok çalışması ise hastada yüzde ve kafada şekil değişikliklerine neden olur.  

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar. 

Son yıllarda demir birikimini ölçmek için MRI T2* gibi hastaya sorun yaratmayacak yöntemlerin gelişmesi ile Kalb ve Karaciğerde demir ölçümü daha kolay olmaya başlamıştır. Ayrıca demir atıcı ağızdan tabletlerin kullanıma girmesi ile demir birikimi sorunu büyük ölçüde çözülmüştür. 

Talasemimin kesin tedavisi varmıdır?

Talaseminin kesin tedavisi kök hücre nakli ve gen nakli ile mümkündür.

Son yirmi yılda HLA doku tipi tutan yani uygun vericisi olan hastalara kök hücre nakli tedavi edilmektedir.Ülkemizde bir çok merkezde yapılmaktadır.

Gen nakli ise son yıların ve geleceğin tedavisidir. Vericisi olmayan hastaların kendi hücrelerinde ki bozukluk düzeltilerek yapılan bir yöntemdir.

Henüz ülkemizde yapılamamaktdaır. Bu konuda çalışmalar sürmektedir.

Talasemi önlenebilir mi?

Talasemi her nekadar hastaları düzenli tedavi ve izlem ile normale yakın bir yaşam sürsede , zor ve pahalı bir hastalıktır. Buna karşın Talasemi, toplum eğitimi, evlilik öncesi tarama ve doğum öncesi tanı testleri ile önlenebilen bir hastalıktır.

 Bu beş aşamada gerçekleştirilmektedir.

1. Toplum Eğitimi
2. Taşıyıcıların taranması
3. Taşyıcılara Genetik Danışma verilmesi
4. Gebelikte Doğum öncesi tanı yöntemleeri
5. Gebelik öncesi Gen ayıklanarak Tüp Bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olma yöntemi

Dünyada durum nasıldır?

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60 sında talasemi sorunu vardır. Dünyada 266 milyon taşıyıcı vardır, önlemlere rağmen özellikle nüfusun ve yoksulluğun yoğun olduğu Afrika ve Uzak Doğu ülkelerinde yeni hasta doğumu önlenememektedir, her yıl 300.000 civarında hasta doğmaktadır. 

Talasemi Kontrol Programlarına rağmen, başta ABD devletleri olmak üzere tüm dünyada talaseminin profili değişmektedir. Özellikle Uzak Doğu ülkelerindeki göçler ve hızlı nüfus artışı en önemli faktördür.  

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) desteği ile Talasemi Kontrol Programları, 1970 li yıllarda İtalya , Yunanistan, İngiltere ve Kıbrıs’ta başlamış, on yılda başarılı sonuçlar alınmıştır. Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyetinde 1980 li yıllarda başlamış, on yılda hasta doğumu sıfırlanmıştır

Türkiye’de durum nasıldır?

1950’li yıllarda, Türkiye’de hemoglobinopati ile ilgili ilk çalışmalar Aksoy tarafından başlatılmıştır. 1970’li yıllarda, Çavdar ve Arcasoy tarafından sağlıklı Türk toplumunda talasemi taşıyıcı sıklığı %2.1 bulunmuştur. Talasemi taşıyıcı sayısı 1.500.000 civarında ve hasta sayısı 5000 civarında hesaplanmıştır.

Talasemiyi önlemek için 30.12.1993 tarihinde, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu yayınlandıktan sonra Sağlık Bakanlığı tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanında tarama çalışmalarına da hız verilmiştir. 23.06.2000 tarihinde, Ulusal Talasemi Konseyi (UHK) kurulmuştur. Ulusal Talasemi Konseyi yerini 2005 yılında Talasemi Federasyonuna bırakmıştır.

Sağlık Bakanlığı ve UHK tarafından hazırlanan Kalıtsal Kan Hastalığı Yönetmeliği 24.10.2002 tarihinde yayınlanmıştır ve 08.05.2003 tarihinde, 10. Dünya talasemi Gününde Sağlık Bakanlığının belirlediği 33 ilde Talasemi Önleme Programı başlatılmıştır.  

Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılan Ulusal Talasemi Önleme Programı sayesinde hastalık %90 önlenmiştir. 2002 yılında hasta sayısı 4500 idi, Yıllık beklenen yeni hasta sayısı 300 civarında idi, talasemi önleme programı olmasaydı , yirmi yılda 6000 yeni hasta eklenerek 2023 yılında hasta sayısı 11.000 olacaktı. 

Suriyeli göçmenlerin gelmesi ile, Talasemili hasta sayısı artmaya başlaması üzerine, 2018 yılında Tüm Türkiye’de Evlilik Öncesi Talasemi Testi zorunlu hale getirildi.

Göçmenlerdeki Talasemili hasta doğumunu önlemek içinde Sağlık Bakanlığı yaptığı çalışmalara ek olarak, Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı koordinatörlüğünde Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, İtalya ve İspanya iş birliği ile, 2019-2022 yılları arasında yürütülen AB Projesi yapılmıştır. Göçnelerin yoğun olduğu Adana, Mersin, Hatay, Gaziantep, Kilis ve Şanlıurfa illerinde ki suriyeli doktorlara Talasemi Önleme eğitimi verilmiştir.

Antalya’ da durum nasıldır?  

Türkiye genelinde talasemi taşıyıcılığı %2.1 iken, sahil bölgelerinde %4.3, Antalya’da sahil bölgelerinde yaşayayan yerli halkında %10 sıklıkta bulunmuştur. 

Antalya’da ilk bilimsel çalışmalar Ibradı’lı hocamız Prof. Dr. Muzaffer Aksoy tarafından başlatılmıştır. Türkiye’nin İlk Talasemi Merkezi Antalya Devlet Hastanesi bünyesinde başhekim Op. Dr. Hasan Doyduk ve Prof. Dr. Duran Canatan tarafından 1994 yılında kurulmuştur. Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı girişimi ile, hayırsever Adem Tolunay ve Sağlık Bakanlığı iş birliği ile 2010 yılından beri ayrı bir binada Adem Tolunay talasemi Merkezi ve Kan Merkezi olarak hizmet vermektedir.

Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı çalışmaları?  

Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı, başta talasemi ve hemoglobinopatiler olmak üzere tüm kalıtsal kan hastalıkları ve edinsel kan hastalıkları konularında dünya standartları düzeyinde uygulama, eğitim ve bilimsel araştırmalar yapmak amacı 05.07.1996 tarihinde kurulmuştur.

Vakıf kuruluşundan beri Antalya ve çevresinde bulunan radyo ve televizyonlarda, Okullarda, Belediyelerde, Sivil toplum örgütlerinde, köylerde düzenli olarak başta talasemi olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları konusunda eğitim ve tarama çalışmalarını sürdürmektedir.

Ülkemizde bir sivil toplum örgütünün üzerine aldığı misyonu kamu ile iş birliği içinde nasıl yürüttüğünün bir örneği olarak çalışmalarımıza devam etmekteyiz

Antalya Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi Talasemi çalışmaları Talasemi ve hemoglobinopatilerin genetiği üzerine, evlilik öncesi, gebelik öncesi , gebelik süresince ve doğum sonrası çalışmalar yapmaktadır.

Özelikle hasta doğumunun önlenmesi konusunda genetik danışma, doğum öncesi tanı testleri ve preimplantasyon genetik testleri ile hizmet vermektedir.

Hasta bireylerin tanılarının konmasında, kullanılan başlıca yöntemler şunlardır. Alfa ve beta strip analizleri, beta gen dizi ve delesyon analizleri, alfa gen delesyon ve dizi analizleri, beta modifiyer gen analizi, kemik iliği yetmezlik/anemi paneli, tüm ekzom analizi ve tüm genom analizidir. 

Talasemi ve hemoglobinopatilerin 1850 varyantını bu şekilde çözmektedir.

Talasemili hastaların tanısının konmasında ve tedavilerinin yönlendirilmesinde sadece ülkemize değil yurt dışına da hizmet vermektedir.

08.05.2023

Prof. Dr. Duran Canatan 

Çocuk Kan ve Genetik Hastalıklar Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Müdürü 

Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı