DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ

DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ: 17 NİSAN

Dünya Hemofili Günü, her yıl 17 Nisan’da Dünya Hemofili Federasyonu’nun öncülüğünde dünya

genelinde kutlanmaktadır. Bu özel gün, hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkında dünya

çapında farkındalık yaratmayı ve farkındalığı arttırmayı amaçlar.

Hemofili Nedir?

Hemofili, vücutta kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen, genetik geçişli bir kanama

bozukluğudur. Bu hastalıkta, pıhtılaşmayı sağlayan bazı özel proteinlerin (faktörlerin) eksikliği veya

yokluğu nedeniyle, yaralanma sonrası kanamalar uzun sürebilir veya kendiliğinden iç kanamalar

görülebilir.

Vücutta Kanama Kontrolu Nasıl Olmaktadır?

Kanama kontrolü “hemostaz” adı verilen bir sistem ile olmaktadır. Herhangi bir travma, kaza veya

cerrahi girişim sonrası oluşan kanamalar vücutta bulunan damar endoteli, trombositler ve

pıhtılaşma faktörlerinin birlikte çalışmasıyla kısa sürede durdurulur. Pıhtılaşma sistemi, pek çok

enzim yapısında protein içerir ve bu proteinlerin üretimi, genetik olarak kromozomlarımız üzerinde

bulunan özel genler tarafından kontrol edilmektedir.

Hemofili Tipleri Nelerdir?

Hemostaz sisteminde toplam 13 pıhtılaşma faktörü bulunmaktadır. Bu faktörlerden bazılarının

eksikliği hemofili hastalığına yol açmaktadır, bu faktörlerden;

 Faktör VIII eksikliği → Hemofili A

 Faktör IX eksikliği → Hemofili B

 Faktör XI eksikliği → Hemofili C

 Faktör FV eksikliği → Parahemofili

Hemofili Hastalığının Genetik Geçişi nasıldır?

Hemofili A ve Hemofili B hastalığına neden olan genler X-kromozomunda bulunduğundan bu hastalık

sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise genellikle taşıyıcı olurlar.

 Taşıyıcı bir Annenin erkek çocukları %50 hasta %50 sağlıklı, kız çocukları ise %50 Taşıyıcı ve

%50 sağlıklı olur.

 Hastalık nadiren kız çocuklarında da görülebilir. Bu durum hem annenin taşıyıcı hem babanın

hasta olması durumunda veya Turner Sendromu denen (tek X kromozomu) özel genetik

durumlarda kadınlarda da görülür.

Ülkemizde Hemofili Hastalığının Sıklığı Nasıldır?

Ülkemizde Kalıtsal kan hastalıkları bildirimi zorunlu hastalıklardır. Hemofili hastalarına ilaç

yazılabilmesi için Sağlık Bakanlığı tarafından özel karne-reçete sistemi uygulaması vardır. Böylece tanı

konulan hasta Sağlık İl Müdürlüklerine bildirilmekte ve Müdürlükler bu hastaları kayda alıp özel

reçete-karne vermektedir. Bu nedenle ülkemizde sadece kayıtlı olan hemofili hastalarının sayısı

bilinmektedir. Hafif veya orta şiddetteki hastalarda kanama olasılığı az olduğundan bildirimi

yapılmamış hastalarda olabilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 4000 civarında hemofili hastası vardır.

Hemofili Hastalığının Klinik Derecesi Nasıldır?

Normal bir kişinin kan plazmasının faktör düzeyi % 50-150 ünite arasındadır. Bu düzeyin azalmasına

göre hastalık şu şekillerde sınıflandırılır;

 Hafif Tip: Faktör düzeylerinin %5-%25 arasında Hafif tip hemofili hastalığı denmektedir ve

ağır travmalar, cerrahi girişimler kanamalara neden olmaktadır.

 Orta Tip: Faktör düzeyinin %1-%5 arasında olduğu olgulara da Orta tip hemofili denmekte

olup bu hastalarda ağır ve orta derecedeki travma ve cerrahi girişimler kanamalarla

sonuçlanmaktadır.

 Ağır Tip: Hemofililerin yaklaşık yarısını oluşturan ve faktör düzeyinin %1’in altında olduğu

Ağır tip hemofililerde ise travma olmaksızın durup dururken bile (spontan) kanamalar

görülebilmekte ve pıhtılaşma proteinleriyle tedavi zaman almaktadır.

Hemofiili Hastalığı Hangi Belirtiler ile Ortaya Çıkar?

Doğumda; zor veya müdahale edilerek doğmuş çocuklarda morluklar ve bazen de kafa içi

kanamalar hemen görülebilmektedir.

Sünnet ve benzeri girişimleri izleyen kanamalara yol açabilmektedir.

Bebeklik döneminde; ağır tip hastalarda emekleme döneminde morarmalar, eklem yerlerinde

şişmeler, diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları, burun kanamaları görülür. Tüm olgularda

yaralanma ve travmalar kanamalara neden olabilir.

Çocukluk çağında; ise sıklıkla ayak bileği, diz, dirsek eklemlerinde veya çevresindeki kaslarda

kanamalar görülür.

Yetişkin yaşlarda; eklem sakatlıkların yanı sıra kalça ve omuz eklemi dahil olmak üzere tüm vücutta

kanamalar ve ağrı şikayetleri görülmektedir. Hastalara koruyucu tedavi olanakları sunulmadığı veya

tedavide gecikme olduğunda kafa içine, baş-boyun ve karın içine hayati kanamalar olabilir.

Hemofili Tanı Yöntemleri Nelerdir?

Öncelikle PT (Protrombin Zamanı) ve aPTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı) testlerine bakılır.

Bunlardan aPTT testi Hemofili A, B ve C de yüksek bulunur. Sonrasında Faktör VIII, Faktör IX ve

Faktör XI aktiviteleri ölçülür. Faktör düzeylerine göre hastalık hafif, orta ve ağır olarak tanımlanır.

Hastaların genetik analizleri yapılarak hangi mutasyon olduğu saptanır ve kesin tanı netleşir.

Hemofili Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili tedavisinde Eksik olan faktörün yerine konmasıdır. Kanamanın önlenmesi amaçlanmaktadır.

Her hastaya Hastalık Tipini, Hastalık derecesini, Faktör inhibitör düzeyini gösteren bir kimlik

verilmektedir.

Hastaya Plazma kaynaklı veya rekombinant faktör uygulamaları yapılmaktadır. Belli süre sonra

faktörlere karşı inhibitör denen antikorlar oluşmaktadır. Belli aralıklar ile hastanın inhibitör düzeyini

kontrol etmek gerekir.

Gen Tedavisi Umut Vadediyor

Son yıllarda hemofili tedavisinde GEN TEDAVİSİ uygulamaları önemli bir gelişme olarak öne

çıkmaktadır. Bu nedenle tüm hastaların ayrıntılı GENETİK TESTLERİNİN yapılması büyük önem

taşımaktadır.

AGTC olarak ne yapıyoruz ?

Kanamaya yatkınlığı olan bireyler merkezimize baş vurduğunda ;

 Ayrıntılı aile öyküsü alınır

 Fiziki muayenesi yapılır

 Kan alımı yapılarak PT, aPTT testleri ve faktör düzeyleri değerlendirilir

 Gerekli durumlar genetik analiz olarak KAN KOAGÜLASYON PANELİ ne bakılır ve tanı netleşir.

Sağlıklı Günler dilerim…

17 Nisan 2025

PROF. DR. DURAN CANATAN

(Çocuk, Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı)