DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ

Vücutta kanama kontrolu nasıl olmaktadır?

 Hemostaz dediğimiz bir sistem ile olmaktadır. Her tür travma, kaza veya cerrahi girişimleri izleyen tüm kanamalar vücutta bulunan damar endoteli, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri sayesinde çok kısa sürede durdurulabilmektedirler. Pıhtılaşma sisteminde pek çok enzim tabiatında protein yer alır ve bunların her birinin üretimi kromozomlarımız üzerinde bulunan ayrı ayrı genler tarafından kontrol edilmektedir. 

Hemofili Tipleri nelerdir? 

Hemostaz dengesinde on üç pıhtılaşma faktörü bulunmaktadır. Bu faktörlerden Faktör VIII Faktör IX’ Faktör XI ve FV eksikliği Hemofili hastalığı olarak tanımlanmaktadır. FVII eksikliği Hemofili A FIX eksikliği Hemofili B, FXI eksikliği :Hemofili C ve FV eksikliği Para Hemofili hastalığına yol açmaktadır.

Hemofili Hastalığının Genetik Geçişi nasıldır?

Erkeklerde cinsiyet kromozomu olarak XY, kadınlarda ise XX kromozomu vardır. Faktör VIII’in eksik olduğu Hemofili A ve Faktör IX’un eksik olduğu Hemofili B hastalığına neden olan gen X-kromozomunda bulunduğundan bu hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olurlar. Hastalık çok nadir olarak kız çocuklarında da görülebilir. Taşıyıcı bir kadın hasta bir erkek ile evlenirse veya Turner Sendromu denen tek XO kromozomu olan kadınlarda da görülür. 

Diğer faktörlerin genleri otozomal kromozomlarda bulunduğu için hem erkek hem de kız çocuklarında görülebilirler. 

Hemofili hastalarının yaklaşık % 65-70 kadarında ailenin önceki nesillerinde de hastalık bulunmakta ve bunlara “familiyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %30 kadar olgu ise annede gelişen mutasyonların sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. 

Ülkemizde Hemofili Hastalığının Sıklığı Nasıldır?

Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafi ve etnik bir farklılık göstermeksizin 10.000 doğumdan 1’inde görülmektedir. 

Ülkemizde Kalıtsal kan hastalıkları bildirimi zorunlu hastalıklardır. Hemofili hastalarına ilaç yazılabilmesi için Bakanlığımızın bir özel karne-reçete uygulaması vardır. Tanı konulan hasta Sağlık İl Müdürlüklerine bildirilmekte ve Müdürlükler bu hastaları kayda alıp özel reçete-karne vermektedir. Bu nedenle ülkemizde sadece kayıtlı olan hemofili hastalarının sayısı bilinmektedir. Hafif veya orta şiddetteki hastalarda kanama olasılığı az olduğundan bildirimi yapılmamış hastalarda olabilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 4000 civarında hemofili hastası vardır . 

Hemofili Hastalığının Klinik derecesi nasıldır?

Normal bir kişinin kan plazmasının her 100 mililitresinde % 50-150 ünite arasında faktör bulunur. Bu düzeyin %40’ın altında indiği durumda hemofili hastalığı ortaya çıkmaktadır. 

Faktör düzeylerinin %5-%40 arasında olduğu olgulara Hafif tip hemofili hastalığı denmektedir ve ağır travmalar, cerrahi girişimler kanamalara neden olmaktadır. 

Faktör düzeyinin %1-%5 arasında olduğu olgulara da Orta tip hemofili denmekte olup bu hastalarda ağır ve orta derecedeki travma ve cerrahi girişimler kanamalarla sonuçlanmaktadır.

 Hemofililerin yaklaşık yarısını oluşturan ve faktör düzeyinin %1’in altında olduğu Ağır tip hemofililerde ise travma olmaksızın durup dururken bile (spontan) kanamalar görülebilmekte ve pıhtılaşma proteinleriyle tedavi zaman almaktadır. 

Hemofiili Hastalığı hangi belirtiler ile ortaya çıkar?

Doğumda kanama; zor veya müdahale edilerek doğmuş çocuklarda morluklar ve bazen de kafa içi kanamalar hemen görülebilmektedir.  

Sünnet ve benzeri girişimleri izleyen kanamalara yol açabilmektedir.

Bebeklik döneminde; ağır tip hastalarda emekleme döneminde morarmalar, eklem yerlerinde şişmeler, diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları, burun kanamaları görülür. Tüm olgularda yaralanma ve travmalar kanamalara neden olabilir.

Çocukluk çağında; ise sıklıkla ayak bileği, diz, dirsek eklemlerinde veya çevresindeki kaslarda kanamalar görülür. 

Yetişkin yaşlarda; eklem sakatlıkların yanı sıra kalça ve omuz eklemi dahil olmak üzere tüm vücutta kanamalar ve ağrı şikayetleri görülmektedir. Hastalara koruyucu tedavi olanakları sunulmadığı veya tedavide gecikme olduğunda kafa içine, baş-boyun ve karın içine hayati kanamalar olabilir. 

Hemofili Tanı yöntemleri nelerdir?

Öncelikle PT ve aPTT testlerine bakılır. Bunlardan aPTT testi Hemofili A, B ve C de yüksek bulunur. Faktör VIII, Faktör IX ve Faktör XI aktiviteleri ölçülür. Faktör düzeylerine göre hastalık hafif, orta ve ağır olarak tanımlanır. Hastaların genetik analizleri yapılarak hangi mutasyon olduğu saptanır ve tanı netleşir.

Hemofili Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili tedavisinde Eksik olan faktörün yerine konmasıdır. Kanamanın önlenmesi amaçlanmaktadır.

Her hastaya Hastalık Tipini, Hastalık derecesini, Faktör inhibitör düzeyini gösteren bir kimlik verilmektedir.

Akut kanamlar en kısa sürede tedavi edilmelidir. Hastaya Plazma kaynaklı veya rekombinant faktör uygulamaları yapılmaktadır. Belli süre sonra faktörlere karşı inhibitör denen antikorlar oluşmaktadır. Belli aralıklar ile hastanın inhibitör düzeyini kontrol etmek gerekir. 

Acil durumlarda ve Faktör olmayan durumlarda Taze Plazma veya Taze Donmuş Plazma uygulanmaktadır.

Bu nedenle KAN Bağışı çok önemlidir. Bir Torba Kan bağışı ile Üç Can kurtarılmaktadır. 

Kanın Alyuvarları yaşam boyu düzenli kan alması gereken Talasemili ve diğer anemili Hastalara, 

Kanın Plazma Kısmı Hemofili ve diğer kanamalı hastalara,

Kan pulcukları veya tombositler ise Trombosit hastalığı olan hastalara verilmektedir.

Düzenli ve Gönüllü Kan Bağışına devam…

Sağlıklı Günler dilerim….

17 Nisan 2023

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Kan ve Genetik Uzmanı