Down Sendromu Farkındalık Günü

21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ

Down sendromu tanımı: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından "idyot

-idyosi. Zeka özürlülüğü " olarak tanımlanmış, sonraları "Mongolism" olarak

adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960'lı yıllarda

Dr. Down'ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.

Down Sendromunun Trizomi, Translokasyon ve Mozaik tip olmak üzere üç tipi

vardır.

1-Trisomy 21 tipi : Olguların %95'ini oluşturan standart tiptir.

Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak

adlandırılmaktadır.

2- Translokasyon tipi: Olguların %2-3'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun

bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46

kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Down

Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte

ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal

olmaktadır.

Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu çocuk doğurma olasılığı

%20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki

risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik tip: Olguların %2-3' nü oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46

kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin

ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom

olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Down Sendromu görülme sıklığı: Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı

da artar.

20 yaşında 1000 de 1, 30 yaşında 750 de 1,40 yaşında 500 de 1 ve 45 yaşında 250

de 1 sıklıkta görülmektedir.

Down sendromunun bulguları: Kendine özel tipik yüz görünüm, Epikantik katlanma

nedeniyle badem şeklinde göz yapısı, Basık kemerli burun yapısı, Sarkık dil yapısı,

Karın yapısı gevşek ve bombeli, Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin

başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi, Boy kısalığı, Elin beşinci

parmağında esneklik, Elde tek çizgi ve Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak

arasında büyük boşluk olmasıdır. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması

gerekmemektedir.

Önemli Bulguların hastalarda görülme oranları: Mental retardasyon hastaların

hepsinde görülür. Kalp anomalisi hastaların yüzde kırkında görülür. Mide Bağırsak

anomalisi hastaların yüzde onunda görülür.

Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde

yapılan kromozom incelemesi ile konulur.

Down Sendromlu bebek doğmadan önce gebelikte tanı konması:

1. Girişimsel yöntemler:

Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi

Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

Bu testlerin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

2. Girişimsel olmayan tanı yöntemleri:

Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık

olup olmadığı tanısı konabilir.

Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve

DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X

ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz düzeyinde sonuç alınmaktadır.

Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi genetik DNA testi olduğu için ancak

DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde yapılır veya bu

merkezler ile aracılığı ile yurt dışına gönderilir.

NIPT testi önce genetik uzmanı tarafından ayrıntılı genetik danışma yapılarak, diğer

kalıtsal hastalıklar da sorgulanmalı,

Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması yine Genetik Uzmanı tarafından

yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.

Sağlıklı günler dilerim.