AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ: BÖLGEMİZİN ATEŞLİ HASTALIĞI

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ: BÖLGEMİZİN ATEŞLİ HASTALIĞI

Giriş: Ünlü Filozof İbni Haldun “Coğrafya Kaderdir” diyor tabi her toplum bulunduğu

coğrafyanın şartlarına göre kaderine razı oluyor öyle yaşamaya çalışıyor.

Bende “Coğrafya Hastalıktır “ diyorum. Talasemi olarak bilinen deniz anemisi tüm dünyada deniz kenarında bataklık ve sıtma var ise ortaya çıkıyor, halk arasında

Ailesel Akdeniz Anemisi olarak biliniyor.

Tanımlama: Bir başka coğrafi hastalık ise, Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinenFamilial Mediterrenean Fever yani FMF hastalığıdır.

Ailesel Akdeniz Ateşi, Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır.

Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır. Bu bölgedeki insanların  ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde  sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede,  ailesel akdeniz ateşi de  yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır. 

Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

Toplumda görülme sıklığı: Hastalık  tipi, Akdeniz  bölgesinde yaşayaninsanlarımızda  1/1000 sıklıkta  gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi  vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır)  için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Belirtileri nelerdir? Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen   FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı,  eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN  tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için  AMİLOİDOZ denen   hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal  ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi.  Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir.

Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar.

Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN  tableti kullanılmaktadır. Hastanın  yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid  birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

Hastaların yüzde sekseni kolşisine yanıt vermektedir, yanıt alınamayanlar farklı ilaçlar önerilmektedir.

Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında,  hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması  gerekir.

Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

Sağlıklı günler dileği ile….

Prof. Dr. Duran CANATAN

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı