8 MAYIS 2025 DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ - TALASEMİNİN GENETİĞİ

TALASEMİ NEDİR?

KALITSAL BİR KAN HASTALIĞIDIR.

Sağlıklı bireylerde kanda oksijen taşıyan ve kana kırmızı rengi veren hemoglobin molekülü 2 alfa ve 2 beta zincirinden oluşur. Alfa yapılamaz ise alfa-talasemi, beta yapılamaz ise beta-talasemi, her iki zincire ait bozukluklara da anormal hemoglobin denir. Moleküler yönünden bakıldığında beta talaseminin üç yüz tipi, alfa talaseminin yüz tipi ve anormal hemoglobinlerin 1850 varyant tipi vardır. Bunlardan en sık olanı Hb S, D, E, C, ve O Arap varyantlarıdır.

Talasemi Kliniği nasıldır?

Klinik olarak baktığımızda ise temelde üç tipe ayrılmaktadır.

1. Talasemi taşıyıcılığı: Genetik tipine göre, Sessiz, hafif anemi, orta anemi ve ağır anemi ile seyreden tipleri olmak üzere dört tipi vardır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler.

İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

2.Talasemi İntermedia: Genetik tipine göre üç klininik tipi vardır. Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler.

Bu hastaların kesin tanısı da alfa ve beta gen analiz testleri konmaktadır.

3. Talasemi Major: Genetik tipine göre üç klinik tipi vardır.

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

TalasemiNin kesin tedavisi varmıdır?

Talaseminin kesin tedavisi kök hücre nakli ve gen nakli ile mümkündür.

Son yirmi yılda HLA doku tipi tutan yani uygun vericisi olan hastalara kök hücre nakli tedavi edilmektedir.Ülkemizde bir çok merkezde yapılmaktadır.

Gen nakli ise son yıların ve geleceğin tedavisidir. Vericisi olmayan hastaların kendi hücrelerinde ki bozukluk düzeltilerek yapılan bir yöntemdir.

Henüz ülkemizde yapılamamaktdaır. Bu konuda çalışmalar sürmektedir.

Talasemi önlenebilir mi? 

Talasemi her nekadar hastaları düzenli tedavi ve izlem ile normale yakın bir yaşam sürsede , zor ve pahalı bir hastalıktır. Buna karşın Talasemi, toplum eğitimi, evlilik öncesi tarama ve doğum öncesi tanı testleri ile önlenebilen bir hastalıktır.

Bu beş aşamada gerçekleştirilmektedir. 

1. Toplum Eğitimi

2. Taşıyıcıların taranması

3. Taşyıcılara Genetik Danışma verilmesi

4. Gebelikte Doğum öncesi tanı yöntemleeri

5. Gebelik öncesi Gen ayıklanarak Tüp Bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olma yöntemi

Merkezimizde, Talasemi ve hemoglobinopatilerin genetiği üzerine, evlilik öncesi, gebelik öncesi , gebelik süresince ve doğum sonrası çalışmalar yapılmaktadır.

Özelikle hasta doğumunun önlenmesi konusunda genetik danışma, doğum öncesi tanı testleri ve preimplantasyon genetik testleri ile hizmet vermektedir.

Hasta bireylerin tanılarının konmasında, kullanılan başlıca yöntemler şunlardır. Alfa ve beta strip analizleri, beta gen dizi ve delesyon analizleri, alfa gen delesyon ve dizi analizleri, beta modifiyer gen analizi, kemik iliği yetmezlik/anemi paneli, tüm ekzom analizi ve tüm genom analizidir.

Talasemi ve hemoglobinopatilerin 1850 varyantını bu şekilde çözmektedir.

Herkese sağlıklı günler dilerim…

08.05.2025

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Kan ve Genetik Hastalıklar Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Müdürü