28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü Nadir Hastalıklar ve Farkındalık

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü

Nadir Hastalıklar ve Farkındalık

Dünyada her yıl 28 Şubat, Nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve bu hastalıklar

hakkında bilinci artırmak amacıyla Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır.

Nadir hastalıklar, toplumda görülme sıklığı 1/2000’den az olan ve genellikle birden fazla

sistemi etkileyen karmaşık bir grup hastalık olarak tanımlanmaktadır.

Nadir Hastalıkların Genel Özellikleri:

o Nadir hastalıklar çok şiddetli, kronik, sıklıkla ilerleyici ve yaşamı tehdit edicidir.

o Nadir hastalıkların %50'sinde hastalık çocuklu döneminde ortaya çıkmaktadır.

o Nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin hastaların yaşam kalitesi ciddi oranda

düşmektedir.

o Psikososyal yönden aileler ve hastalar için büyük yük oluşturur.

o Nadir Hastalıkların birçoğu etkili bir tedavisi olmayan hastalıklardır.

o Nadir hastalıkları yönetmek çok zordur, aileler çok büyük zorluklarla

karşılaşmaktadır.

Nadir Hastalıkların Nedenleri

Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20’sinin nedeni

çevresel faktörler veya bilinmeyen etmenlerdir. Genetik nedenli nadir hastalıklar,

kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.

Şu ana kadar 7000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır.

Nadir Hastalıkların Yaygınlığı

Dünyada Nadir Hastalıklar

Dünya genelinde her 15 kişiden 1’i nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Avrupa’da 30

milyon, Amerika’da 25 milyon olmak üzere dünya genelinde 400 milyondan fazla insan nadir

hastalıklardan etkilenmiştir.

Türkiye’de Nadir Hastalıklar

Ülkemiz hem kültürelerin geçiş noktası olduğundan hem de akraba evliliklerinin %25 gibi

yüksek bir oranda olması nedeniyle nadir hastalıkların daha sık görüldüğü ülkelerden biridir.

Türkiye’de yaklaşık 5 milyon insanın nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir.

Nadir Hastalıklara nasıl tanı koyulmaktadır? 

Gelişen genetik teknolojiler sayesinde, nadir hastalıkların tanısı daha hassas ve doğru bir

şekilde konulabilmektedir. Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile yapılan testler, Tüm Ekzom

Analizi, Tüm Genom Analizi ve Mitokondrial Genom analizleri vb hastalıkların erken

tanısında büyük bir öneme sahiptir.

NADİR HASTALIK PANELLERİ

o Kromozom Analizi + Tam Kan Sayımı + Tüm Ekzom Analizi

o Kromozom Analizi + Tam Kan Sayımı + Tüm Genom Analizi

o Kromozom Analizi + Tam Kan Sayımı + Mitokondrial Genom Analizi

Nadir hastalıkları Önleme yöntemleri nelerdir?

Nadir hastalıkların tedavisi zor ve pahalıdır, ancak önlenmesi kolay ve ucuzdur. Nadir Genetik

hastalıklarda temel hedef koruyucu hekimliktir. 

Koruyucu hekimlikte öncelikle toplumun bilgilendirilmesi, akraba evliliklerin azaltılması,

evlilik öncesi genetik testlerin yapılması, genetik testte taşıyıcı bulanan çiftlere genetik

danışmanlık verilerek hasta çocuk doğmasının önlenmesi önem teşkil etmektedir. 

Bu doğrultuda çiftlere önerimiz;

Özellikle akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olduğu ülkemizde, hasta çocuk

doğmadan, tüm çiftlere gebelik öncesi, nadir hastalıkları içeren geniş Taşıyıcı Tarama

Panellerini ve genetik testleri öneriyoruz.

Doğal gebelik sonrası, gebeliğin 3-4. aylarında Prenatal Tanı dediğimiz Doğum Öncesi Tanı

yöntemi veya Doğal gebelik olmadan Preimplantasyon Genetik Tanı dediğimiz gen

ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuğa sahip olunmasını sağlanmaktır.

Sağlıklı bir gelecek için, nadir hastalıklar konusunda bilinçlenmek ve erken tanı önlemlerini

almak büyük önem taşımaktadır.

Sağlıklı ve bilinçli bir yaşam dileğiyle...

Prof. Dr. Duran CANATAN